A DNS-ről sokáig szinte mindenki ugyanazt a képet őrizte magában: a híres kettős spirált, amelyet 1953-ban írtak le, és amely a modern genetika egyik legismertebb jelképe lett. Az elmúlt évek kutatásai azonban azt mutatják, hogy a valóság jóval összetettebb ennél.
A tudósok egyre több olyan különleges DNS-szerkezetet azonosítanak, amelyek élő emberi sejtekben is kialakulnak, és fontos szerepet játszhatnak a gének működésének szabályozásában, valamint különböző betegségek kialakulásában.
A klasszikus kettős spirál mellett bizonyos DNS-szakaszok képesek bonyolultabb térbeli formákba rendeződni. Ezeket összefoglaló néven nem kanonikus DNS-struktúráknak nevezik. Sokáig úgy gondolták, hogy csupán laboratóriumi érdekességek, ma viszont már bizonyított, hogy természetes körülmények között, élő sejtekben is létrejönnek - írja a ScienceAlert.
Az egyik legismertebb ilyen forma a G-kvadruplex. Ez olyan DNS-régiókban alakul ki, amelyek gazdagok guaninban. Ilyenkor nem a megszokott bázispárok jönnek létre, hanem négy guanin kapcsolódik össze stabil, egymásra rétegződő szerkezetekké. Ezek a képződmények gyakran a sejtnövekedést szabályozó gének közelében, illetve a kromoszómák végét védő telomerekben találhatók.
Létezik egy másik különleges szerkezet is, amely főként citozinban gazdag DNS-szakaszokból áll. A kutatók sokáig kételkedtek abban, hogy ez élő sejtekben egyáltalán előfordulhat, mert korábban csak speciális laboratóriumi körülmények között tűnt stabilnak. Később azonban speciálisan tervezett ellenanyagok segítségével sikerült kimutatni, hogy ezek a struktúrák valóban megjelennek az emberi sejtmagban. Ráadásul nem állandóak: folyamatosan kialakulnak és eltűnnek, valószínűleg a sejt aktuális igényeihez igazodva.
A kutatások további szokatlan DNS-formákat is feltártak, például hármas spirálokat, hajtűszerű hurkokat és kereszt alakú szerkezeteket. Ezek mind speciális nukleotidszekvenciák és a DNS helyi feltekeredésének változásai révén jönnek létre. Egyre több bizonyíték utal arra, hogy nem véletlenszerű melléktermékek, hanem konkrét biológiai funkciókat látnak el.
A legnagyobb érdeklődés azt övezi, hogyan befolyásolják ezek a struktúrák a gének aktivitását. Úgy tűnik, hogy bizonyos esetekben biológiai kapcsolóként működnek: megkönnyíthetik vagy éppen megakadályozhatják, hogy a génekhez hozzáférjenek azok a fehérjék, amelyek leolvassák a bennük tárolt információt. Így közvetlenül hatással lehetnek arra, mely gének kapcsolódnak be, és melyek maradnak inaktívak. Ez alapvető jelentőségű a sejtek fejlődése, specializálódása és a stresszre adott válasz szempontjából.
A folyamatnak azonban árnyoldala is lehet. Ha ezek a különleges DNS-szerkezetek nem megfelelő módon alakulnak ki vagy bomlanak le, az hozzájárulhat a genom instabilitásához, növelheti a mutációk kialakulásának esélyét, és kapcsolatba hozható egyes daganatos és idegrendszeri betegségekkel. Éppen ezért a kutatók nemcsak veszélyforrásként, hanem lehetséges terápiás célpontként is tekintenek rájuk. Ha sikerül pontosan megérteni, mikor és hogyan jönnek létre ezek a struktúrák, az új gyógyszerek és célzott kezelések fejlesztéséhez is utat nyithat.
A modern genetika tehát egyre inkább eltávolodik attól az egyszerű képtől, hogy a DNS pusztán egy hosszú, kettős spirálba rendezett molekula. Valójában egy rendkívül dinamikus, háromdimenziós rendszer, amely folyamatosan változtatja alakját, és ezzel aktívan részt vesz a sejtek működésének irányításában. A tudósok szerint ez a felismerés alapjaiban formálhatja át a génszabályozásról, az öregedésről és számos betegség kialakulásáról alkotott jelenlegi elképzeléseinket.
