Az ősi DNS vizsgálata egy több mint 12 ezer éves, rejtélyes olaszországi temetkezés történetét segített megfejteni. A kutatók a dél-olaszországi Grotta del Romito barlangban talált két, egymás karjában eltemetett ember maradványait elemezték. A leletet még 1963-ban fedezték fel, de azóta is számos kérdés övezte az elhunytak nemét, rokonságát és szokatlanul alacsony termetét.
Az új genetikai vizsgálatok alapján mindketten nők voltak, és nagy valószínűséggel anya és lánya. A fiatalabb, Romito 2 néven ismert nő mindössze körülbelül 110 centiméter magas lehetett, végtagjai pedig feltűnően rövidek voltak. A csontok alapján már korábban felmerült egy ritka növekedési rendellenesség lehetősége, az ősi DNS azonban most genetikai bizonyítékot is szolgáltatott erre.
A kutatók a csontnövekedésben fontos szerepet játszó NPR2 gén mutációját azonosították. Romito 2 mindkét génpéldányán hordozta a mutációt, ami megerősítette az úgynevezett acromesomelic dysplasia, Maroteaux-típusú rendellenesség diagnózisát. Ez egy rendkívül ritka, öröklött betegség, amely súlyos alacsonynövést és a végtagok jelentős megrövidülését okozza. Az idősebb nő ugyanennek a génnek csak egy módosult példányát hordozta, ami enyhébb növekedési eltéréssel magyarázhatja a körülbelül 145 centiméteres testmagasságát.
A felfedezés azért is különleges, mert a kutatók szerint ez lehet az emberi történelem egyik legkorábbi, genetikailag igazolt ritka betegsége. Az eredmények azt mutatják, hogy az ilyen genetikai rendellenességek nem a modern társadalmak sajátosságai, hanem már a történelem előtti embercsoportokban is jelen voltak. Az ősi DNS és a modern klinikai genetika együttes alkalmazása ráadásul olyan betegségek felismerését is lehetővé teszi, amelyeket pusztán a csontmaradványok alapján korábban nem lehetett biztosan azonosítani.
A lelet egy másik fontos részletre is rávilágít. Romito 2 a súlyos testi korlátozottság ellenére megérhette a serdülőkort vagy akár a fiatal felnőttkort. A kutatók szerint ez arra utalhat, hogy közössége hosszú időn keresztül gondoskodott róla, segítette a táplálkozásban és a mozgásban. A több mint 12 ezer éves temetkezés így nemcsak egy ritka genetikai betegség történetébe enged betekintést, hanem azt is megmutathatja, hogy a jégkorszak vadászó-gyűjtögető közösségeiben milyen szerepe lehetett a társadalmi támogatásna - ScienceDaily.
