A kutatók az FNIP1 gén egyik úgynevezett funkcióvesztéses változatát vizsgálták, amely körülbelül minden hétezredik embernél fordul elő. Az eredmények szerint ennek a genetikai sajátosságnak a hordozói átlagosan alacsonyabb testtömeggel és testzsírral, kedvezőbb zsírlerakódással, alacsonyabb vércukorszinttel és kevesebb májzsírral rendelkeznek.
A kutatás során több mint egymillió ember genetikai adatait elemezték, és 59 olyan gént azonosítottak, amelyek kapcsolatban állhatnak az energia- és zsíranyagcserével. Az FNIP1 különösen figyelemre méltónak bizonyult. A vizsgált személyek közül 155-en hordozták a gén egyik megváltozott példányát. Egy több mint 490 ezer ember adatait tartalmazó elemzésben az ilyen genetikai eltéréssel élőknél mintegy 60 százalékkal alacsonyabb volt a vizsgált anyagcsere- és szív-érrendszeri betegségek együttes előfordulásának esélye. Ezek közé tartozott a koszorúér-betegség, a 2-es típusú cukorbetegség, a zsírmáj és a májzsugor - írja a focus.de.
A háttérben az FNIP1 anyagcserében betöltött szerepe állhat. A génhez kapcsolódó fehérje a folliculinnal együtt olyan folyamatokat szabályoz, amelyek befolyásolják, hogy a sejtek mennyi energiát használnak fel. Ha az FNIP1 egyik példánya nem működik megfelelően, ez a „fék” gyengülhet, így a sejtek több energiát használhatnak fel, miközben a zsírok lebontása is fokozódhat. A kutatók emberi májsejteken végzett kísérletekben azt találták, hogy az FNIP1 aktivitásának jelentős csökkentése aktiválta a zsírbontásban részt vevő géneket.
Az eredmények azért is érdekesek, mert az FNIP1 a jövőben új fogyókúrás vagy anyagcsere-gyógyszerek célpontjává válhat. A mechanizmus bizonyos szempontból hasonlít a modern fogyókúrás gyógyszerek által elért kedvező anyagcserehatásokhoz, de az FNIP1 nem a GLP-1 útvonalon keresztül működik. A kutatók elsősorban azt vizsgálják, hogy a gén májban történő célzott gátlásával befolyásolható-e biztonságosan az energia- és zsíranyagcsere.
A felfedezés ugyanakkor még nem jelenti azt, hogy hamarosan „szlankító géngyógyszer” kerülhet a piacra. A gén teljes blokkolása veszélyes lehet, ugyanis azoknál, akiknél mindkét FNIP1-kópia működésképtelen, ritka öröklődő betegség alakulhat ki, amely többek között immunrendszeri problémákkal és szívizom-megvastagodással járhat. Ezért a kutatók szerint a jövőben legfeljebb célzott, például májspecifikus beavatkozás jöhet szóba. Ennek hatékonyságát és biztonságosságát azonban még embereken is alaposan vizsgálni kell.
A kutatás legfontosabb üzenete tehát, hogy az FNIP1 ritka genetikai változatai összefüggésbe hozhatók a kedvezőbb testzsír- és anyagcsereértékekkel, valamint a szív- és anyagcsere-betegségek alacsonyabb kockázatával. A felfedezés új lehetőségeket nyithat a túlsúly és az anyagcserezavarok kezelésében, de egyelőre további kutatásokra van szükség ahhoz, hogy kiderüljön, terápiás célpontként valóban biztonságosan kihasználható-e.
