Rett-szindróma – Ritka, súlyos neurodevelopmentális rendellenesség, főként lányokat érint

A kór felfedezése

• A Rett-szindrómát először 1966-ban írta le Andreas Rett, egy osztrák gyermekorvos, aki több, hasonló tüneteket mutató kislány esetét tanulmányozta.
• A rendellenességet azonban csak a 1980-as években ismerte el és nevezte el hivatalosan a nemzetközi orvostudomány, amikor Bengt Hagberg svéd neurológus publikálta hasonló megfigyeléseit.

Genetikai ok

• A betegséget leggyakrabban az MECP2 gén (X-kromoszómán) mutációja okozza.
• Ez a gén felelős a neuronális működés szabályozásáért, fejlődéséért.
• A mutáció spontán (de novo) módon jön létre, azaz nem örökölt, hanem a fejlődés során alakul ki.

Mivel az MECP2 gén az X-kromoszómán található, a betegség szinte kizárólag lányokat érint.
Fiúknál a mutáció általában korai halálhoz vezet (mivel nekik csak egy X-kromoszómájuk van).

Kit érint?

• Elsősorban lányokat, 10 000–15 000 születésből 1 eset
• Tünetek 6–18 hónapos korban kezdődnek
• A gyermekek általában normál fejlődést mutatnak az első hónapokban, majd visszaesés történik

A betegség szakaszai (lefolyás)

Tünetek

Korai jelek:

• Normál fejlődés 6–18 hónapos korig, majd:
  • Fejlődési stagnálás
  • Gyenge figyelem, kevés gagyogás
  • Lassú fejkörfogat-növekedés (mikrokefália)

Jellegzetes tünetek:

• Kézfunkció elvesztése, sztereotíp kézmozdulatok (pl. csapkodás, gyűrögetés, kézdörzsölés)
• Beszédképesség elvesztése
• Mozgáskoordinációs problémák (ataxia, járászavar)
• Mentális és értelmi fogyatékosság
• Rohamok (epilepszia)
• Légzési zavarok: hirtelen belégzés, hiperventilláció
• Scoliosis (gerincferdülés)
• Alvászavarok
• Táplálkozási problémák, növekedési visszamaradás

Kognitív és szociális hatások

• A gyermekek tudatában vannak a környezetüknek, sokszor érzelmileg reagálnak, de nem képesek kommunikálni
• Néhány esetben alternatív kommunikációs módszerekkel képesek kapcsolatot létesíteni

Diagnózis

• Klinikai tünetek alapján – főleg a jellegzetes lefolyás és kézmozdulatok
• Genetikai vizsgálat – MECP2 gén mutáció kimutatása
• Egyéb vizsgálatok (EEG, MRI, metabolikus tesztek) segíthetnek kizárni más betegségeket

Kezelés

Nincs gyógymód – a Rett-szindróma nem gyógyítható, de tünetileg kezelhető.

Kezelések és terápiák:

• Fizioterápia: mozgás megtartása, kontraktúrák megelőzése
• Logopédia és alternatív kommunikációs eszközök
• Rohamkezelés (antiepileptikumok)
• Táplálási támogatás: gyakran szondatáplálásra is szükség van
• Ortopédiai kezelés: gerincferdülés műtéti korrekciója
• Légzésterápia, ha szükséges

Kutatás és jövőkép

• Az utóbbi években ígéretes génterápiás kutatások indultak (pl. X-kromoszómán aktív MECP2 szabályozása)
• Állatmodellekben sikerült a tüneteket részben visszafordítani
• Klinikai vizsgálatok még kezdeti fázisban vannak, de a remény él