A demencia egy speciális formája már 45 éves korban jelentkezik

A középkorú demenciát gyakran figyelmen kívül hagyják, vagy tévesen diagnosztizálják, például depresszióként.

A frontotemporális demencia (FTD) egy különösen gyakori mögöttes ok. Lassan elpusztítja a nyelv, az érzelmek és a személyiség feletti kontrollt. A betegség jellemzően 45 és 65 év között kezdődik – a kockázat az életkorral csökken.

A frontotemporális demencia négy megtévesztő tünete

Az FTD tünetei könnyen összetéveszthetők más betegségekkel. Különösen gyakoriak középkorúaknál, és korai stádiumukban olyan mentális zavarokra hasonlítanak, mint a depresszió, a skizofrénia vagy a bipoláris zavar.

A tipikus tünetek közé tartoznak a viselkedés vagy a nyelv megváltozása – nem feltétlenül memóriaproblémák. A szakértők ezért alapos kivizsgálást javasolnak, ha a következő jelek jelentkeznek:

• szociális gátlástalanság vagy nem megfelelő viselkedés
• kifejezett apátia, empátia hiányával párosulva
• kényszeres vagy sztereotip cselekedetek
• észrevehető beszédzavarok (például leegyszerűsített nyelv vagy mondattöredékek)

A középkorú demencia molekuláris szinten nyilvánul meg

Egy kaliforniai kutatócsoport tavaly jelentős lépéssel közelebb került a betegség eredetének megértéséhez – az érintett egyének agy-gerincvelői folyadékából származó több mint 4000 fehérje vizsgálatával.

Tanulmányukhoz a tudósok 116 öröklött FTD-ben – azaz genetikailag kimutatható formában – szenvedő személytől vettek agy-gerincvelői folyadékot. Összehasonlításképpen 39 egészséges rokontól származó mintát is rendelkezésre álltak. Az elemzés egyedülálló betekintést nyújtott a betegség „molekuláris archívumába” – még mielőtt láthatóan megtámadná az agyat.

A kutatók számos fehérjében feltűnő változásokat fedeztek fel. Különösen azokat a fehérjéket érintették, amelyek a genetikai információk hibamentes leolvasásáért felelősek. Amikor ezek a fehérjék kiegyensúlyozatlanná válnak, az agyi folyamatok is megzavarodhatnak – még az első tünetek megjelenése előtt.

RNS-zavar és az idegsejt-kapcsolatok érintettsége

Sok betegnél pontosan ezek az RNS-szabályozó fehérjék zavaródtak meg. Ennek következményei vannak az agyban lévő teljes információáramlásra. Rendellenességeket találtak az idegsejtek közötti kommunikációért felelős fehérjékben is. Továbbá változásokat figyeltek meg a sejtek lebontási folyamatai szempontjából fontos területeken.

Röviden: Az agy fokozatosan elveszíti a belső folyamatainak szabályozására való képességét – jóval azelőtt, hogy ez a viselkedésben nyilvánvalóvá válna.

Korai felismerés, célzott kezelés

„Az FTD életük csúcsán lévő embereket érint, és megfosztja őket függetlenségüktől” – mondja Rowan Saloner, az UCSF Memória- és Öregedésközpontjának munkatársa. Az Alzheimer-kórral ellentétben jelenleg nincs olyan végleges teszt, amely lehetővé tenné az orvosok számára az FTD megbízható diagnosztizálását. Gyakran évek telik el, mire helyes diagnózist állítanak fel.

Ez most megváltozhat. „Ha felhasználnánk a most felfedezett fehérjék egy részét, korábban kimutathatnánk a betegséget” – magyarázza Saloner. Ez célzottabb kezelést tenne lehetővé, például speciális terápiákat vagy klinikai vizsgálatokban való részvételt. Ez nemcsak az élet meghosszabbítását, hanem az életminőség javítását is lehetővé tenné - írja a fcous.de.