Az energiát a sejt egy mitokondriumnak nevezett részében termelik, és ez a szervezeti egység teljes egészében az édesanyád DNS-ében lefektetett genetikai recept alapján készül – írja a ScienceAlert.
Az apa mitokondriális DNS-e vagy mtDNS-e nem játszik szerepet. Mégsem egyértelmű, hogy pontosan melyik az a pont, amikor az apa mitokondriális génjei elvesznek. A különböző tanulmányok azt támasztják alá, hogy a petesejt citoplazmájában történik a lebontás.
Egy nemrégiben készült tanulmány, amely az emberi spermiumok génjeit szekvenálta, nem tudott ép mtDNS-t kimutatni a megtermékenyítés előtt.
Bár minden egyes spermiumsejt körülbelül 100 saját mitokondriumot tartalmazott, egy amerikai és spanyol kutatócsoport a mitokondriumokban nyomát sem találta a férfi mtDNS-nek. A spermiumokból hiányoztak az mtDNS fenntartásához szükséges transzkripciós faktorok is.
„Arra a következtetésre jutottunk” – írják a szerzők –, „hogy az érett emberi spermiumok lényegében nem tartalmaznak mtDNS-t, amely összhangban van a mitokondriális genom anyai öröklődésével az emlősöknél”.
Természetesen a hímivarsejtek továbbra is nukleáris DNS-sel járulnak hozzá az utódokhoz, és az emberi nukleáris genom több milliárdszor nagyobb, mint a mitokondriális genom. Mégis az utóbbi genomban bekövetkező mutációk a betegségek és az öregedési folyamatok sokféleségével hozhatók összefüggésbe, amely arra utal, hogy igen fontos az egészség és a működés szempontjából.
Akkor miért csak az anya mtDNS-e öröklődik?
Az egyik hipotézis a mitokondriális genom viszonylag magas mutációs rátájához kapcsolódik a nukleáris genomhoz képest. A szervezet minden sejtje számos mitokondriumot tartalmaz, amelyek a szülősejt osztódásával leánysejtekre válnak szét.
A szétválás módja mindent összevetve meglehetősen szervezetlen, amely azt jelenti, hogy a leánysejtek néha nem kapnak elég mitokondriumot, hogy kielégítsék a szükségleteiket.
Mivel a spermasejtek gyorsan felpörgetik az energiájukat, hogy eljussanak az emberi petesejthez a megtermékenyítéshez, az mtDNS-ük – ha létezne – valószínűleg egy csomó mutációt halmozna fel.
Egy petesejt viszont nem a saját mitokondriumaira támaszkodik az energiáért. Ezeket a recepteket a jövőre tartogatja, és ehelyett a szomszédos sejtek mitokondriumaiból szívja el az energiát.
„Részben azért adja át az igazán jó mtDNS-t, mert nem használja a mitokondriumokat energiaforrásként” – magyarázza Shoukhrat Mitalipov fejlődésbiológus az OHSU-tól.
Az eredmények nem adnak magyarázatot arra, hogy a tudósok miért találtak olyan mtDNS-átvitelt egyes embereknél, amely úgy néz ki, mintha mind az apától, mind az anyától származna. De segíthet a szakembereknek jobban megérteni egyes termékenységi rendellenességeket, amelyek petesejteken vagy spermiumokon keresztül öröklődhetnek.
Az elmúlt években a tudósok elkezdték megtalálni a mitokondriális DNS-ben lévő, specifikus mutációk célzott megcélzásának módjait, hogy azok ne öröklődjenek az utódokra.
Világszerte több gyermek is született már három különböző ember DNS-ével, miután szüleik a legmodernebb mitokondriális pótlóterápiához folyamodtak.
A hihetetlenül egyedi csecsemők nukleáris DNS-e egy spermium és egy petesejt megtermékenyítéséből származik, mint bármely más gyermeké, de mitokondriális DNS-ük egy külön női donor petesejtjéből származik.
„Az mtDNS anyai öröklődése a fajok túlnyomó többségének létezését és evolúcióját irányító fő paradigma” – állapítják meg a friss tanulmány szerzői – „azonban e jelenség molekuláris alapja és előnyei mindeddig tisztázatlanok maradtak”.
Az élet ilyen alapvető részéhez képest hihetetlen, hogy nem tudunk többet arról, honnan származnak génjeink.
