Egy 12 000 évvel ezelőtt élt anya és lánya a kulcs egy orvosi rejtély megoldásához

Csak a legújabb genetikai elemzések oldották meg a 12 000 éves rejtélyt. Kiderült, hogy ez nem csak egy őskori temetés története volt, hanem bizonyíték arra is, hogy egyes, látszólag modern betegségek milyen messzire nyúlnak vissza.

Egy szokatlan temetés 12 000 évvel ezelőttről

Amikor 1963-ban a régészek kettős temetkezést fedeztek fel a dél-olaszországi Grotta del Romito barlangban, azonnal feltűnt nekik a holttestek szokatlan elrendezése. Két embert temettek el együtt, olyan pozícióban, amely nagyon hasonlított egy ölelésre. A kettő közül a fiatalabb, „Romito 2” néven jelölt személynek egyértelműen rövidített végtagjai voltak, és egy idősebb nő, „Romito 1” néven ismert személy karjaiba fészkelődött. A tinédzser becsült magassága csak körülbelül 110 cm volt, ami más csontvázanomáliákkal együtt évtizedekig rejtélyt jelentett a kutatók számára. A fiatalabb személyt eredetileg férfiként osztályozták, de a jelentős alacsony termet és deformitás okai továbbra is megmagyarázhatatlanok maradtak. Érdekes módon „Romito 1” is alacsonyabb volt, mint a korának tipikus képviselői, magassága körülbelül 145 cm volt. A látható traumás jelek hiánya kizárta a balesetet, mint halál okát, ami tovább növelte a leletet övező rejtélyességet.

Az áttörést az jelentette, amikor a Bécsi Egyetem és a Liège-i Egyetemi Kórház nemzetközi tudóscsoportja úgy döntött, hogy elemzi az ősi DNS-t. A kutatók mindkét személy halántékcsontjának sziklás részéből gyűjtöttek genetikai anyagot, amely területen az ilyen régi nyomok különösen jól megmaradnak. A New England Journal of Medicine-ben bemutatott elemzés eredményei meglepő válaszokat hoztak. Kiderült, hogy mindkét személy nő volt és elsőfokú rokonok, valószínűleg anya és lánya. A fiatalabbiknál, akit „Romito 2”-nek neveztek, azonosították az NPR2 gén homozigóta változatát, amely elengedhetetlen a normális csontnövekedéshez.

Ez egyértelmű diagnózist tett lehetővé: Maroteaux-típusú akromoszomális dysplasia, egy rendkívül ritka örökletes rendellenesség, amelyet jelentősen alacsony testmagasság és végtagrövidülés jellemez. A „Romito 1” genetikai adatai megerősítették, hogy ő ugyanazon gén egy megváltozott másolatának hordozója volt. Az ilyen heterozigóta mutáció általában enyhébb alacsony termethez kapcsolódik, ami magyarázza a nő magasságát. Lánya, aki mindkét szülőtől örökölte a hibás gént, a betegség teljes formájában alakult ki. Ez az első genetikai diagnózis egy ritka betegségről a kőkorszaki embereknél.

Szociális jólét a kőkorszakban

A felfedezés legmeghatóbb aspektusa az a tény, hogy „Romito 2” tinédzserkorig vagy felnőttkorig élt. A 12 000 évvel ezelőtti világban, ahol a túlélés a fizikai erőnlét, a vadászati készségek és a nehéz terepen való eligazodás képességétől függött, egészségi állapota komoly kihívást jelentett.

Úgy véljük, hogy túlélése a csoportjának folyamatos támogatását igényelte, beleértve a táplálék megszerzésében és a nehéz terepen való eligazodásban való segítséget is” – jegyzi meg Alfredo Coppa, számol be a focus.pl.

A felfedezés új fényt vet a paleolitikum vadászó-gyűjtögető társadalmak társadalmi struktúráira. A fiatal nő biztosan rendszeres segítséget kapott az alapvető tevékenységekhez. Az a tény, hogy a csoport nemcsak segítséget nyújtott neki, hanem halála után anyjával szoros ölelésben temette el, sokat elárul az őskori társadalmak érzelmi kötelékeiről és közösségi érzéséről.

A tanulmánynak szélesebb körű következményei vannak a modern orvostudományra nézve is. Ahogy Adrian Daly, a Liège-i Egyetemi Kórház Központjának munkatársa rámutat, a ritka genetikai betegségek nem csak a mi korunkra jellemzőek. Nyomuk megtalálható az emberi történelem legtávolabbi pontjain is.

Az ősi DNS elemzésével ma már azonosíthatjuk az őskori emberek specifikus mutációit. Ez segít meghatározni, hogy a ritka genetikai rendellenességek mióta léteznek, és előfordulhat, hogy korábban ismeretlen változatokat is feltárunk – teszi hozzá a tanulmány másik szerzője, Ron Pinhasi.

A paleogenomika egyre értékesebb eszközzé válik, amely ötvözi a régészetet, a genetikát és az orvostudományt. Ez nemcsak lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon kövessük a népek vándorlását, hanem a betegségek történetét és genomunk evolúcióját is tanulmányozhatjuk. Ez az első ilyen pontos diagnózis egy jégkorszakban élő személy esetében új kutatási lehetőségeket nyit meg.