Február utolsó napja minden évben azokra irányítja a figyelmet, akik valamilyen kevésbé ismert és ezért nehezebben felismerhető betegségben szenvednek. A ritka betegségek idei világnapja a kutatások fontosságát hangsúlyozza.
A ritka betegség gyűjtőnév alatt valamilyen, a világban csak elvétve előforduló, egyedi betegségeket értünk. Orvosi körökben ritkának az számít, ami kétezer emberből legfeljebb egyvalakinél fordul elő. Világszerte közel nyolcezer különleges betegség létezik, köztük az egészen egyedi, mindössze pár esetben dokumentált „fakéregbetegségtől” kezdve a jóval gyakoribb, a születéskor várható élettartamot drasztikusan csökkentő korai öregedésig. Idehaza is legalább százezren vannak, akik valamilyen szempontból teljesen speciális kezelést igényelnek. A ritka betegségek egyaránt befolyásolják az életkilátásokat és az életminőséget. Miután kutatási területük gyér, ráadásul tüneteik hasonlíthatnak más, már feltárt és jól kezelhető rendellenességekhez, nem könnyű felismerni őket. Az idei világnap a kutatás fontosságát hivatott hangsúlyozni. Annál is inkább, mert a felismeréstől a kezelésig minden fázisban szükség van olyan vizsgálatokra, amelyek során maguk a betegek is részesei lehetnek a feltáró munkának, értékes információkkal segítve az orvosokat, tudósokat és betegtársakat.
Mindezt az idiopathiás tüdőfibrózisban (IPF) szenvedők körében végzett nemzetközi kutatás is igazolja. Az IPF egy ritka tüdőbetegség, nehézlégzéssel, ingerlő száraz köhögéssel, étvágytalansággal, lázzal, rossz közérzettel jár. Kialakulásának oka az orvostudomány számára jelenleg ismeretlen. Jellemzően csak előrehaladott állapotban ismerik fel. Az előfordulásával kapcsolatban is csak hozzávetőleges adatok vannak: százezer férfiból legfeljebb harminckettőt, ugyanannyi nőből pedig legfeljebb huszonhetet érint. (Az IPF diagnosztizálását idehaza nagyban segíti, hogy országszerte tizenegy olyan központ van, ahol erre felkészültek, és a pácienseket is ezekbe küldik. )
A kutatás több mint százötven IPF-ben szenvedő beteg bevonásával készült, és elkészülte után összevetették azzal a két évvel ezelőtti felméréssel, amelyben négyszáz tüdőgyógyász fogalmazta meg a legfontosabb célokat. A gyógyítók – a betegség fázisától függetlenül – kezelés hatékonyságát és a minél teljesebb életet jelölték célnak, míg a kezeltek az állapotromlás kockázatának csökkentését és a terápia mellékhatásainak ellenőrizhetőségét tartották a legfontosabbnak. Noha mindkét „tábor” törekvése a pácienseket szolgálta, az eredmények azt igazolták, hogy a gyógyító és kutató folyamatban szükségesek a betegektől kapott visszajelzések. Liam Galvin, az Európai IPF Szövetség főtitkára szerint a vélemények megismeréséből olyan információk nyerhetők, amelyek elengedhetetlenek a megfelelő terápia kiválasztásához, a betegség előrehaladásának lassításához és tüneteinek kezeléséhez. Ez a megállapítás persze ugyanígy helytálló lehet a többi ritka betegségre nézve is.
Genetikai diagnózis a magyarokról
Tegnap jelentették be, hogy ritka betegségek új diagnosztikai és terápiás eljárásait kidolgozó kutatási program indult uniós támogatással három hazai vidéki orvosképző intézmény és az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpontjának összefogásával. Az intézmények közös adatbázist hoznak létre, ami segíti a magyar populációra jellemző gyakori genetikai variánsok azonosítását. Gyorsabb, pontosabb genetikai diagnózist tesz majd lehetővé, ami azért fontos, mert a ritka betegségek nagy része genetikai eredetű. A programban az emésztőrendszeri elváltozások mellett a hirtelen szívhalálhoz vezető szívizom-elfajulást okozó ritka betegségek vagy a szívfejlődési rendellenességek genetikai hátterét is vizsgálják.
