A fürdőszobai szokásainkat a génjeink irányíthatják

A Gut című folyóiratban január 20-án megjelent tanulmány új genetikai bizonyítékokat szolgáltat a bélmozgásról, és a B1-vitaminra (tiamin) mutat rá, mint egy váratlan biológiai útvonalra, amely további vizsgálatokat érdemel.

A tanulmányt egy nemzetközi kutatócsoport végezte, amelyet Mauro D'Amato, a LUM Egyetem orvosi genetika professzora és a CIC bioGUNE Ikerbasque kutatóprofesszora, a BRTA tagja vezetett. A kutatók nagyszabású genetikai stratégiát alkalmaztak a székletürítés gyakoriságával – a tanulmányban székletürítési gyakoriságnak – összefüggő közös DNS-különbségek keresésére. Ehhez 268 606 európai és kelet-ázsiai származású személy genetikai adatait elemezték. Fejlett számítási módszerek segítettek azonosítani, hogy mely gének és biológiai folyamatok kapcsolódnak a legszorosabban a bélmozgáshoz.

Az elemzés az emberi genom 21 olyan régióját tárta fel, amelyek befolyásolják a székletürítés gyakoriságát, köztük 10 olyan régiót, amelyet korábban nem azonosítottak. Számos genetikai jel olyan biológiai rendszerekre mutatott, amelyekről már ismert, hogy szabályozzák a bélmozgást, ami megnyugtatóan bizonyítja, hogy az eredmények összhangban vannak a megállapított biológiával. Ezek közé tartozott az epesav-szabályozás (az epesavak segítik a zsírok emésztését, és jelzőmolekulákként is működnek a bélben) és az idegi jelátvitel, amely részt vesz a bélizom-összehúzódásokban (beleértve az acetilkolinnal kapcsolatos jelátvitelt, amely segíti az idegek és az izmok közötti kommunikációt). Ezek az eredmények együttesen megerősítik a bélrendszer működéséről meglévő ismereteket.

A legjelentősebb felfedezés akkor született, amikor a kutatók két, a B1-vitamin biológiájához kapcsolódó, kiemelt fontosságú génre összpontosítottak. Ezek a gének, az SLC35F3 és az XPR1, szerepet játszanak abban, hogyan szállítódik és aktiválódik a tiamin a szervezetben. Annak kiderítésére, hogy ez a genetikai jel tükröződik-e a mindennapi életben, a csapat elemezte a UK Biobank étrendi adatait. 98 449 résztvevő esetében a magasabb étrendi tiaminbevitel összefüggésben állt a gyakoribb székletürítéssel.

Ez az összefüggés nem volt egységes minden egyénnél. A tiaminbevitel hatása a székletürítés gyakoriságára az SLC35F3 és XPR1 gének genetikai variációjától függött (együttesen elemezve, kombinált genetikai pontszámként). Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a tiamin szervezet általi kezelésének öröklött különbségei befolyásolhatják, hogy a B1-vitamin bevitele hogyan befolyásolja a székletürítési szokásokat az általános populációban.

Dr. Cristian Diaz-Muñoz, a tanulmány első szerzője elmondta: „Genetikai vizsgálatokat alkalmaztunk a bélrendszer működését meghatározó biológiai útvonalak ütemtervének kidolgozására. Ami igazán szembetűnő volt, az az, hogy az adatok milyen erősen utaltak a B1-vitamin anyagcseréjére, a már bevett mechanizmusok, mint például az epesavak és az idegi jelátvitel mellett.”

Az eredmények arra is utalnak, hogy jelentős biológiai kapcsolat van a székletürítés gyakorisága és az IBS, egy világszerte emberek millióit érintő állapot között. „A bélmozgási problémák állnak az IBS, a székrekedés és más gyakori bélmozgási rendellenességek középpontjában” – mondja Mauro D'Amato professzor –, „de a mögöttes biológiai okokat nagyon nehéz meghatározni. Ezek a genetikai eredmények specifikus útvonalakat, különösen a B1-vitamint emelik ki, amelyek tesztelhető nyomok lehetnek a kutatás következő szakaszához, beleértve a laboratóriumi kísérleteket és a gondosan megtervezett klinikai vizsgálatokat” - írta meg a ScienceDaily.