Mi az a Huntington-kór?

Huntington-kór (Huntington chorea)
Egy öröklődő, gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség, amely testet és elmét egyaránt leépít.

Mi az a Huntington-kór?

A Huntington-kór egy ritka, genetikai eredetű, progresszív idegrendszeri betegség, amely:

• mozgászavarokat,
• kognitív hanyatlást
• és pszichiátriai tüneteket okoz.

A betegség öröklődik és szinte minden esetben halálos kimenetelű.

A betegség felfedezése

• Először 1872-ben írta le George Huntington, amerikai orvos.
• Észrevette, hogy egyes családokban generációról generációra öröklődő betegség fordul elő:
  • akaratlan mozgások (chorea),
  • elbutulás,
  • és érzelmi zavarok kíséretében.

„Ez a betegség szinte mindig öröklődik. [...] Egy családtag után a másik következik, mint egy kegyetlen sors láncolat.”— George Huntington, 1872

Mi okozza?

A Huntington-kórt egyetlen gén hibája okozza:
a HTT gén mutációja a 4-es kromoszómán.

Részletek:

• A hibás génben egy CAG nevű DNS-szekvencia túl sokszor ismétlődik.
• Minél több ismétlődés van, annál súlyosabb és korábban kezdődő a betegség.

Öröklődés:

• Autoszomális domináns: ha az egyik szülő hordozó, az utódnak 50% esélye van az öröklésre.
• Nemhez nem kötött, férfiakat és nőket egyaránt érint.

Tünetek

A tünetek általában 30–50 éves kor között jelentkeznek, de előfordulhatnak gyermekkorban (juvenilis forma) vagy idősebb korban is.

1. Mozgászavarok

• Chorea: akaratlan, rángásszerű mozgások
• Izommerevség vagy -gyengeség
• Koordinációs problémák
• Nyelési és beszédzavar
• Járási nehézség, egyensúlyvesztés

2. Kognitív hanyatlás

• Rövid távú memóriazavar
• Döntési nehézségek
• Figyelemzavar
• Később: súlyos demencia

3. Pszichiátriai tünetek

• Depresszió
• Szorongás
• Dühkitörések, impulzivitás
• Társas visszahúzódás
• Öngyilkossági hajlam
• Hallucinációk vagy paranoia (súlyos esetekben)

Lefolyás – időbeli alakulás

Diagnózis

Genetikai vizsgálat:

• Egyértelmű diagnózis vérmintából kimutatható a CAG ismétlődés száma alapján.
• 20–35 ismétlés = normális
• 36–39 = bizonytalan (esetleg tünetes lesz)
• 40 felett = biztosan kialakul a betegség

Egyéb vizsgálatok:

• Neurológiai vizsgálat
• MRI / CT: agyi sorvadás jelei (elsősorban a basalis ganglionokban)
• Pszichológiai tesztek a kognitív és érzelmi állapot felmérésére

Kezelés

A Huntington-kór nem gyógyítható, de a tünetek enyhíthetők:

Mozgászavarok:

• Tetrabenazin, deutetrabenazin – chorea csökkentésére
• Izomlazítók, nyugtatók

Pszichiátriai tünetek:

• Antidepresszánsok
• Antipszichotikumok
• Pszichoterápia

Támogató terápia:

• Fizioterápia
• Logopédia
• Étrendi tanácsadás
• Családi tanácsadás, genetikai konzultáció

Híres emberek, akiket érintett a Huntington-kór

Woody Guthrie – amerikai népénekes

• A 20. század egyik legismertebb Huntington-kóros személye
• A betegséget édesanyjától örökölte
• 1967-ben halt meg, miután évtizedekig szenvedett

Példák a popkultúrában:

• A Huntington-kór fontos szerepet kapott a „House M.D.” sorozatban:
  Thirteen (Dr. Remy Hadley) karaktere hordozó.

Összefoglalás