Gyorsan romló neurodegeneratív betegség a Multiszisztémás atrophia (MSA)

Parkinson-szerű tünetekkel jár, de súlyosabb lefolyású, több szervrendszert érint a mozgás mellett az autonóm idegrendszer is károsodik.

A kór felfedezése

• Az MSA-t viszonylag újként ismerik el az orvostudományban.
• 1960-as évektől több, korábban különállónak hitt neurológiai betegségről (pl. striatonigralis degeneráció, Shy–Drager-szindróma, olivopontocerebelláris atrófia) kiderült, hogy valójában egyazon kórkép változatai.
• Az egységes „multiszisztémás atrophia (MSA)” nevet 1989-ben vezették be.

Mi az MSA?

• Az MSA egy ritka, progresszív, neurodegeneratív rendellenesség, amely az agy több területét is érinti:
  • Basalis ganglionok (mozgásirányítás),
  • kisagy (egyensúly, koordináció),
  • autonóm idegrendszer (vérnyomás, hólyagkontroll, emésztés).

A betegség gyorsabban romlik, mint a Parkinson-kór és kevésbé reagál a dopaminpótlásra.

Kit érint?

• Előfordulása: kb. 3–5 ember / 100 000 lakos
• Általában 50 és 60 éves kor között kezdődik
• Férfiaknál kissé gyakoribb
• Nincs ismert genetikai ok – az esetek túlnyomó többsége nem öröklődik

MSA típusai

Tünetek

A tünetek a betegség típusától függően különbözőek, de idővel szinte minden szervrendszert érinthetnek.

Mozgási tünetek (főleg MSA-P esetén):

• Izommerevség (rigiditás)
• Lassú mozgás (bradikinézia)
• Instabil járás
• Rezgés (tremor) – ritkábban, mint Parkinsonban
• Izomgyengeség, esések

Egyensúly és koordináció (MSA-C):

• Ataxia (ügyetlenség)
• Dőlések, billegés járáskor
• Pontatlan kézmozgás
• Elmosódott beszéd (dysarthria)

Autonóm idegrendszeri zavarok:

• Ortostatikus hipotónia – hirtelen vérnyomásesés felálláskor → szédülés, ájulás
• Vizelet-visszatartási zavar vagy inkontinencia
• Székrekedés
• Szexuális zavar
• Hőszabályozási problémák, izzadás zavarai
• Nyálfolyás, nyelési nehézségek

Későbbi stádiumok:

• Beszéd- és nyelési képesség elvesztése
• Ágyhoz kötöttség
• Súlyos légzési problémák

A betegség lefolyása

• A betegség gyorsan romlik, jellemzően 5–10 éven belül súlyos fogyatékossághoz vezet
• A betegek mozgásképtelenné válnak, és az autonóm tünetek is fokozódnak
• Gyakori halálok: légzőközpont érintettsége, aspirációs tüdőgyulladás, hirtelen szívmegállás autonóm zavar miatt

Diagnózis

Az MSA klinikai diagnózis, nincs egyértelmű teszt.

A diagnózis alapja:

• Részletes neurológiai vizsgálat
• MRI: kisagyi és agytörzsi sorvadás látható
• Autonóm funkciók vizsgálata
• Dopaminra adott gyenge válasz segíthet elkülöníteni Parkinson-kórtól
• Végleges diagnózis csak boncolással igazolható (specifikus glia-inkluziók)

Kezelés

Jelenleg nincs oki kezelés vagy gyógymód.

Tüneti kezelés lehetséges:

• Mozgási tünetek: dopaminpótló szerek (levodopa) – korlátozott hatás
• Ortostatikus hipotónia: fludrokortizon, midodrin
• Vizeleti tünetek: hólyagtréning, katéterezés
• Fizioterápia, logopédia
• Légzéstámogatás – gépi lélegeztetés lehet szükséges
• Gyógyszeres szorongás és depressziókezelés

Prognózis

Összefoglalás