Bruce Willis által lett ismertebb a frontotemporális demencia

Frontotemporális demencia (FTD)
A személyiség, viselkedés és nyelv pusztító betegsége

Mi az a Frontotemporális demencia?

A Frontotemporális demencia (FTD) az agy homlok- (frontális) és halántéklebenyének (temporális) fokozatos sorvadásával járó, progresszív idegrendszeri betegség. Ezek az agyterületek felelősek:

• a viselkedésért,
• az érzelmek szabályozásáért,
• a nyelvért,
• a társas viselkedésért
• és a rövid távú emlékezetért.

Főként fiatalabb korban (45–65 év között) jelentkezik, sokszor korai Alzheimernek vagy pszichiátriai zavarnak nézik.

A betegség felfedezése

• Az FTD-t már a 19. században Arnold Pick (cseh neurológus) írta le – ezért az egyik típusa: Pick-kór.
• Hosszú ideig nem különítették el az Alzheimer-kórtól, mivel a tünetek átfedést mutatnak, ám más agyterületet érint.
• A 20–21. század fordulóján képalkotó eljárások és genetikai kutatások tették lehetővé a pontosabb diagnózist.

Okok és kockázati tényezők

• A sejtekben kóros fehérjék halmozódnak fel (tau, TDP-43, FUS), amelyek károsítják az idegsejteket.
• Az esetek 30–40%-a öröklődő, főként ha 60 éves kor előtt kezdődik.
• Genetikai mutációk: pl. MAPT, GRN, C9orf72

Főbb tünetek

Az FTD főbb típusai szerint különböző tünetek dominálnak:

1. Viselkedéses változat (bvFTD – behavioral variant)

A leggyakoribb forma, elsősorban a személyiség és társas viselkedés változik meg:

• közöny, érzelemmentesség
• gátlástalan viselkedés (pl. obszcén megjegyzések, lopás)
• impulzivitás, agresszió
• étkezési zavarok (kényszeres evés, édesség utáni sóvárgás)
• empátia csökkenése
• szociális szabályok figyelmen kívül hagyása
• munkaképesség gyors romlása

2. Nyelvi variánsok (Primer progresszív afáziák – PPA)

a) Nem folyékony/agrammatikus forma

• akadozó beszéd
• nyelvtani hibák
• mondatszerkesztési nehézség

b) Szemantikus demencia

• a szavak jelentésének elvesztése
• „üres”, körülíró beszéd
• tárgyak, emberek felismerésének zavara

3. Mozgásos formák

• Ritkábban motoros tünetekkel is jár (pl. ALS-szerű tünetek, izomgyengeség, mozgászavar).

Lefolyás, idővonal

Gyakori halálok: tüdőgyulladás, fertőzések, fizikai állapotromlás.

Diagnózis

Mivel kevesen ismerik, gyakran tévesen diagnosztizálják:

• depresszióként, bipoláris zavarként, ADHD-ként, vagy Alzheimerként.

Vizsgálatok:

• MRI / CT: a fronto- és temporális lebenyek sorvadása
• Neuropszichológiai tesztek: viselkedési és nyelvi tesztelés
• PET vagy SPECT: agyi aktivitás vizsgálata
• Genetikai vizsgálat: családi eseteknél
• Liquorvizsgálat: Alzheimer kizárására

Kezelés

Gyógymód nincs, de:

• antidepresszánsok segíthetnek a viselkedés szabályozásában
• beszédterápia, kognitív terápia
• szociális támogatás, családgondozás
• kommunikációs eszközök nyelvi formák esetén
• strukturált napirend és környezet sokat segíthet

Összefoglalás

Híres személy FTD-vel:

Bruce Willis (színész)

• 2023-ban a családja bejelentette: frontotemporális demenciában szenved.
• Először beszédzavart (afáziát) észleltek nála.
• Az FTD miatt visszavonult a színészettől, de családja folyamatosan tájékoztat a betegségéről.
• Az ő esete nagy figyelmet irányított a FTD-re világszerte.