A rettegett agyi leépülés kórképe

Prionbetegségek (pl. Creutzfeldt–Jakob-kór) – A rettegett agyi leépülés kórképe

Mi az a prionbetegség?

A prionbetegségek ritka, de végzetes neurodegeneratív betegségek, amelyek az agyat és az idegrendszert támadják meg. Legismertebb formájuk a Creutzfeldt–Jakob-kór (CJD).

A kórokozó nem baktérium, nem vírus, hanem:
prion, azaz hibásan feltekeredett fehérje, amely más fehérjéket is „megtéveszt” és hibás formába kényszerít.

Ez az önreplikáló kóros fehérje beindítja az agysejtek pusztulását, ami gyors szellemi és mozgási leépüléshez vezet.

A prionbetegség felfedezése

• 1920-as évek: Hans Gerhard Creutzfeldt és Alfons Maria Jakob német neurológusok írták le először a tüneteket (innen a név: Creutzfeldt–Jakob-kór).
• A betegséget sokáig vírusos eredetűnek hitték.
• 1982-ben Stanley B. Prusiner amerikai tudós felfedezte a prionok szerepét a betegségben – Nobel-díjat kapott érte 1997-ben.

Hogyan alakul ki?

A prionbetegségek három formában fordulhatnak elő:

1. Sporadikus forma – ismeretlen eredetű (a CJD 85–90%-a)
2. Öröklődő forma – genetikai mutáció miatt
3. Fertőző forma – prionnal szennyezett agyszövet, eszköz vagy (ritkán) táplálék (pl. fertőzött marhahús → kergemarhakór emberben: vCJD)

Típusok – néhány példa

• sCJD (sporadikus Creutzfeldt–Jakob-kór)
• vCJD (variáns – marhahús eredetű)
• fCJD (familialis – öröklődő forma)
• Gerstmann–Sträussler–Scheinker-szindróma
• Fatal Familial Insomnia (FFI) – halálos családi álmatlanság
• Kuru – kannibalizmus útján terjedt Pápua Új-Guineában

Tünetek

A tünetek gyorsan romlanak, és hetek–hónapok alatt halálhoz vezetnek. Jellemzők:

Neurológiai tünetek:

• memóriazavar, zavartság
• személyiségváltozás, szorongás
• gyors szellemi leépülés (demencia)
• látászavar, kettőslátás
• egyensúlyproblémák
• izomrángások (mioklónus), merevség
• beszéd- és mozgáskoordináció zavara

Késői tünetek:

• teljes mozgásképtelenség
• némaság
• kóma
• halál (többnyire légzőszervi elégtelenség miatt)

A betegség időbeni lefolyása

*A variáns CJD esetén akár 10 év is lehet a lappangási idő.

Diagnózis

Nehezen diagnosztizálható, főként kizárásos alapon. Használható módszerek:

• EEG (agyi elektromos aktivitás)
• MRI (jellegzetes agyi elváltozások)
• Gerincvelői folyadék (CSF) vizsgálat
• Definitív: agyszövettani vizsgálat (halál után)

Kezelés, megelőzés

Jelenleg nincs gyógymód vagy vakcina.
A terápia tüneti, az életminőség megőrzésére irányul.
Egészségügyi eszközök sterilezése speciális módon szükséges, mivel a prion ellenáll a hőnek és a vegyszereknek is.

Prognózis

• A CJD-vel diagnosztizált betegek több mint 90%-a egy éven belül meghal.
• A variáns forma (vCJD) fiatalabbakat is érint, és hasonlóan végzetes.
• A betegségek gyors lefolyásúak, visszafordíthatatlanok.

A prionbetegségek az emberiség egyik legrejtélyesebb és legfélelmetesebb kórképei közé tartoznak:

• nem élő kórokozó okozza,
• ellenállnak a hagyományos fertőtlenítésnek,
• gyógyíthatatlanok,
• és gyakran teljes értelmi és testi összeomláshoz vezetnek.

„A prionbetegség nem csak pusztít eltörli az embert önmagából.”
— Ismeretlen orvosi leírásból

A prionbetegségek, különösen a Creutzfeldt–Jakob-kór (CJD) nagyon ritkák évente csak kb. 1–2 eset jut 1 millió emberre világszerte. Ennek ellenére előfordult, hogy ismert emberek is érintettek voltak. Azonban mivel a diagnózis gyakran csak halál után, boncolással igazolható, ritka, hogy nyilvánosan megerősített esetről tudunk.

Néhány ismert vagy gyanított eset:

1. George Balanchine – világhírű balettmester

• Halálozás: 1983
• Bár hivatalosan Alzheimer-kór szerepelt a halál okaként, több kutató szerint tünetei alapján sporadikus CJD is lehetséges volt.
• A betegsége gyors lefolyású volt, ami nem jellemző az Alzheimer-kórra.

2. Stephen Beckett – brit színész

• 2007-ben halt meg.
• A brit sajtóban megjelent hírek szerint valószínűsíthetően prionbetegségben (CJD-ben) szenvedett.
• Nem hivatalosan megerősített, de a lefolyás és tünetek erre utaltak.

3. Frankie Trull – amerikai orvosetikai aktivista

• A sajtóban 2015-ben jelent meg a neve a variáns Creutzfeldt–Jakob-kór áldozatai között.
• Az USA-ban akkoriban több, vCJD-re utaló eset is felmerült jellemzően marhahússal való fertőzés gyanújával.

4. Kuru áldozatai – Fore törzs, Pápua Új-Guinea

• A 20. század közepén több száz nő és gyermek halt meg a Kuru nevű prionbetegségben, ami rituális kannibalizmus útján terjedt.
• Bár ezek nem világszerte ismert személyek, orvostörténetileg nagyon fontosak.
• A kuru tanulmányozása vezette el a tudósokat a prionok felfedezéséhez.

Fontos megjegyzés:

• A CJD olyan gyors lefolyású és ritka, hogy kevés híresség éri meg a nyilvános diagnózist.
• A tünetek gyakran összetéveszthetők más idegrendszeri betegségekkel (pl. Alzheimer, Parkinson, demencia).
• A prionbetegség gyakran csak a halál után boncolás során derül ki biztosan.