A gyors öregedés szindróma tünetei és kezelése

A kór felfedezése

• A betegséget először 1886-ban írta le Dr. Jonathan Hutchinson, majd 1897-ben Dr. Hastings Gilford is megfigyelte a rendellenességet.
• Innen ered a hivatalos név: Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome (HGPS).
• Bár már több mint 100 éve ismert, csak 2003-ban sikerült azonosítani a genetikai okot.

Mi az a Progeria?

• A progeria a latin „progeros” szóból ered, jelentése: „öreg kor előtt”.
• Genetikai eredetű betegség, amely a sejtek gyors öregedését idézi elő.
• A LMNA gén mutációja okozza, amely a lamin A nevű fehérjét kódolja ez az emberi sejtek maghártyájának szerkezetében kulcsszereplő.

A mutáció hatására hibás fehérje képződik: „progerin”, amely instabillá teszi a sejtmag szerkezetét → gyors sejtpusztulás, korai öregedés.

Kit érint?

• Rendkívül ritka: kb. 1 eset 20 millió születésre
• Világszerte kb. 400–500 beteg élhet
• Minden etnikai és földrajzi területen előfordulhat
• A mutáció spontán (de novo) történik nem öröklődik

A betegség jellemzői

Tünetek

A tünetek általában az élet első 1–2 évében jelentkeznek.

Korai jelek:

• Növekedési elmaradás
• Kicsi termet, alacsony testsúly
• Vékony, törékeny csontozat
• Sima, vékony, öreges bőr

Jellegzetes tünetek:

• Kopaszság (alopecia) – fejbőr, szemöldök, szempilla
• Jellegzetes arcforma: kis állkapocs, keskeny arc, nagy fej
• Beesett arc, orrhegy elkeskenyedése (madárszerű orr)
• Ízületi merevség, izomgyengeség
• Vénák előtűnése a fejbőrön
• Szív- és érrendszeri betegségek – a korai halálozás fő oka

Fontos:

• Szellemi fejlődés nem érintett: ezek a gyermekek gyakran intelligensek, érettek, beszédkészségük fejlett.
• Ez különösen megindítóvá teszi az állapotukat.

Lefutás (progresszió)

• Átlagos élettartam: 13–15 év, de előfordulhatnak hosszabb túlélések is (20+ év)

Diagnózis

• Klinikai tünetek alapján már korán gyanítható
• Genetikai vizsgálat: LMNA gén mutáció kimutatása (csecsemőkorban is elérhető)
• Képalkotó (csontelváltozások, érszűkület)
• Kardiológiai vizsgálatok (EKG, ultrahang) a szövődmények követésére

Kezelés

A progeria nem gyógyítható, de a kezelése folyamatosan fejlődik.

Terápiás lehetőségek:

• Tüneti kezelés:
  • Vérnyomáscsökkentők
  • Koleszterincsökkentők
  • Aspirin a trombózis kockázatának csökkentésére
  • Fizioterápia az ízületek karbantartására
• Speciális gyógyszeres terápia:
  • Lonafarnib – egy farnesil-transzferáz inhibitor, amely 2020-ban FDA-engedélyt kapott
    → Hatására csökkenthető a progerin szint, javulhat a túlélés

Lelki és családi támogatás

• A gyerekek gyakran érzelmileg érettek, jó humorúak
• A szülők, testvérek kiemelt támogatást igényelnek
• Fontos a pszichológiai és közösségi háttér

Ismert emberek, akiknél progeriát diagnosztizáltak

Hayley Okines (1997–2015) – Egyesült Királyság

• Az egyik legismertebb progeriával élő személy.
• Számos dokumentumfilm készült róla:
  • “Extraordinary People: The Girl Who Is Older Than Her Mother”
  • “Hayley: The 8-Year-Old Old Lady”
• Élete során a progeria elleni kutatás egyik arca lett.
• 15 évesen hunyt el tüdőgyulladás következtében.
• Könyvet is írt édesanyjával: Old Before My Time.
• Története világszerte inspirálta a kutatókat és a betegtársakat.

Sam Berns (1996–2014) – Egyesült Államok

• Szintén az egyik legismertebb progeriás gyermek.
• TEDx előadása (2013): “My Philosophy for a Happy Life” több millió megtekintést ért el.
• Az HBO róla készített dokumentumfilmet:
  • “Life According to Sam” – Oscar-jelölést is kapott
• Szülei orvosok, aktív kutatói a progeria elleni terápiáknak.
• 17 évesen hunyt el, de élete során rengeteget tett a betegség megismertetéséért.
• Tiszteletére alapították a Progeria Research Foundation-t (PRF).

Nihal Bitla (India, 1999–2016)

• Az első ismert indiai gyermek, akit nyilvánosan progeriával diagnosztizáltak.
• A Lonafarnib kísérleti kezelésében is részt vett.
• Aktívan szerepelt médiában, hogy felhívja a figyelmet a betegségre.
• 15 évesen halt meg, vesefunkció-romlás következtében.
• Inspirációt jelentett több film és társadalmi kampány számára Indiában.

Ontlametse Phalatse (Dél-Afrika, 1993–2017)

• Az első ismert fekete-afrikai gyermek, akinél progeriát diagnosztizáltak.
• „a különleges gyermek” néven vált ismertté hazájában.
• Találkozott Nelson Mandela özvegyével és Jacob Zuma elnökkel is.
• 18 éves koráig élt, és fontos szószólója lett a ritka betegségek ügyének.

Miért fontosak ezek a példák?

• Ezek a gyermekek bátran vállalták állapotukat, és kiemelkedő szerepet játszottak a progeria közösség láthatóságában.
• Segítettek társadalmi szemléletet formálni, és ösztönözték a kutatásokat és a gyógyszerfejlesztéseket.
• Az ő élettörténetük inspirálta a lonafarnib klinikai vizsgálatait, ami ma már az első jóváhagyott gyógyszer progeriára.